Muchas enfermedades y relativamente
pocos individuos afectados dan por consecuencia que el número de estos últimos
resulte más que significativo. Se investiga poco sobre ellas, por un lado,
porque en algunos los casos son pocos como para llegar a conclusiones
valederas; por el otro, porque las expectativas comerciales de los centros de
investigación no se ven satisfechas por el mercado potencial. Si bien existen
algunos intentos para subsanar esta grave deficiencia, los resultados aun
distan de ser satisfactorios. Sobre el final se reseñan las más raras entre las
raras.
Hipertricosis
lanuginosa congénita (síndrome de Hombre Lobo)
Con apenas 50 casos
documentados en todo el mundo, esta enfermedad de origen desconocido se
caracteriza porque quienes la padecen aparecen cubiertos por vello de
consistencia lanosa en casi todo el cuerpo, con excepción de las palmas de las
manos y la planta de los pies, el que puede alcanzar hasta 25 cm de largo.
Un caso que
adquirió notoriedad en el siglo XIX fue el de Julia Pastrana, una mujer de
origen mexicano que fue exhibida en ferias a lo largo de Europa. Murió a los 26
años por las complicaciones de un parto en el que había dado a luz un bebé con
sus mismas características, que falleció pocas horas después del alumbramiento.Cuando se escucha la frase “enfermedades raras”,
es inevitable pensar que se trata de dolencias que involucran a pocas personas.
En realidad, el razonamiento resulta acertado, puesto que ello hace alusión a
problemas de la salud que afectan a un número limitado de pacientes.
Por ejemplo, la
Unión Europea estableció en la EC Regulation on Orphan Medical Products
(“Regulación sobre Productos Médicos Huérfanos de la Comunidad Europea”) que
caen bajo esa denominación todos aquellos padecimientos que afecten a menos de
1 de cada 2.000 personas.
Pero lo que no
suele tenerse en cuenta es que estas enfermedades raras constituyen un listado
que abarca entre 6 y 8.000 patologías distintas hasta el día de hoy (siguen
apareciendo nuevas), lo que implica que su sumatoria da como resultado que
entre el 6 y el 8% de la población mundial padece alguna de ellas.
En números
absolutos, y a modo de ejemplo, 50 millones de habitantes de América Latina y
el Caribe, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos, 4 millones
de españoles, 3 millones de argentinos y 245 mil uruguayos, aproximadamente,
portan alguna.
A su vez, cada año,
solamente en Europa, nacen entre 142 y 190 mil niños que padecen una de ellas.
Desde esta
perspectiva, se advierte que, si bien desde el punto de vista individual
resultan realmente raras, no lo son tanto tomadas en conjunto.
Problemática
Decíamos que son
entre 6 y 8.000 (algunas estadísticas un poco más conservadoras estiman que la
cifra va de 5 a 7.000). Ello supone dos problemas básicos en su consideración.
Por un lado, la
amplitud del rango da cuenta de una falta de consenso sobre cuántas y cuáles
son. Por el otro, la cantidad y la variedad de sus síntomas (no solo entre una
y otra sino dentro de una misma) lleva a que muy probablemente el número de
afectados resulte mayor, puesto que sobre la cantidad de diferentes
enfermedades más o menos comunes, lograr difundir entre los diagnosticantes la
descripción de la sintomatología de varios miles más no resulta sencillo. Y más
cuando se piensa que existen muchas dificultades, además, para lograr estudios
estadísticos que den cuenta de las variables posibles de cada enfermedad cuando
la cantidad de casos conocidos, en muchas oportunidades, no pasa de pocos miles
(algunas apenas llegan al millar) diseminados por el mundo y sin que existan,
mayormente, centros informativos que recopilen dichos datos escasos. Como
muestra, en España se han certificado solo 6 casos del Síndrome de Joubert y 80
del de Apert.
Características
La frase fue
acuñada por primera vez en los Estados Unidos, hacia fines de la década del 70
del siglo pasado.
La mayor parte de
ellas son crónicas, sin posibilidad alguna de cura y dolorosas. Una buena
cantidad resultan progresivas, es decir, tienden a agravarse con el transcurso
del tiempo. También resulta frecuente que sean fatales, sea en el momento que
rodea al nacimiento o a plazos más largos; en otras oportunidades, el deceso
puede producirse al poco tiempo de manifestarse los primeros síntomas; aunque
algunas otras permiten una sobrevida prolongada. Todas ellas requieren cuidados
especiales.
Entre el 75 y el
80% de estas enfermedades tiene un origen genético, es decir, por alteración de
los genes, mientras que el 20 al 25% restante de estas dolencias poco
frecuentes se debe a enfermedades del sistema autoinmune (esclerodermia y lupus
eritematoso sistémico, entre otras), aunque se sospecha que estas últimas
también podrían tener un componente de orden genético, aunque necesitarían de
un disparador que activara la anomalía (por ejemplo, algún virus que de-soriente
al sistema).
Los estudios
realizados dan cuenta de que aproximadamente el 3% del ADN de estos individuos
tiene una mutación importante y que la gran mayoría de los que padecen de
dichas enfermedades presentan una alteración de entre 8 y 10 de sus genes.
Otro aspecto común
a todas es que lo más usual es que afecten a más de un órgano vital, por lo que
resultan altamente discapacitantes y a menudo suelen convivir distintas
discapacidades en la misma persona (multi o pluridiscapacidad), entre las
cuales las limitaciones del movimiento, las falencias intelectivas, las
comunicacionales y las cognitivas son las más frecuentes.
Un dato a tener en
cuenta es que algunas vienen con el nacimiento y otras pueden manifestarse a
distintas edades, tras períodos más o menos extensos de una vida normal.
Lo que las hace
extremadamente raras es que son ocasionalmente transmisibles. Por ello resulta
poco frecuente que el padre o la madre las pasen a su descendencia y mucho más
que ambos las porten y que pasen a sus hijos los genes mutados.
Tratamiento e
investigación
Además de los
problemas reseñados respecto de su diagnóstico, otro importante es que, en
general, no existen tratamientos ni protocolos apropiados para la mayor parte
de estas enfermedades.
Ello es así porque,
además de la escasa cantidad de casos y la variedad sintomatológica de las
dolencias, las investigaciones a nivel mundial las realizan empresas privadas,
para las cuales desarrollar investigaciones sobre enfermedades que conforman un
mercado escaso no resulta rentable.
Incluso en muchos
centros de investigación universitarios (sobre todo en los países
desarrollados, donde se concentra la mayor parte de las investigaciones)
tampoco es usual que se lleven a cabo, porque dependen, en muchos casos, de la
esponsorización de terceros (no es raro que sean los mismos laboratorios de
especialidades medicinales) que buscan algún tipo de beneficio (patentes
rentables, por ejemplo).
De todas maneras,
algunas universidades, laboratorios y centros hospitalarios se hallan realizando
investigaciones sobre algunas de estas dolencias raras, aunque la mayor parte
de estas pesquisas están dirigidas a determinar cómo se producen algunas de
ellas, más que a hallar curas o paliativos específicos.
En ese sentido, se
dispone de aproximadamente 270 de los llamados medicamentos huérfanos, que
reciben esa denominación por la orfandad en que se desenvuelve su investigación
por el escaso apoyo que encuentran. Esto resulta alentador, aunque no tanto si
pensamos que este número apenas alcanza al 3% de estas enfermedades.
Lo más común es que
se recurra a medicamentos para dolencias que tengan algún parecido con las
raras. Por ejemplo, aquellas que tienen un componente reumatoideo, se busca
paliarlas con fármacos atinentes a las de esta familia, lo que no siempre
resulta adecuado, ni proporciona alivio y/o mejora en la calidad de vida.
Muchos de estos tratamientos, además, resultan relativamente caros.
Otro problema no
menor es que los sistemas de salud estatales, sindicales y privados no tienen
en cuenta las particularidades de las enfermedades raras. Es decir, las
políticas sanitarias desconocen esta problemática.
Así, los listados
de cobertura para los distintos padecimientos no tienen en cuenta que algunos
fármacos que no se hallan en los vademecum por diversas razones (porque
usualmente se utilizan como cosméticos, por ejemplo), en algunos casos resultan
de aplicación paliativa para prevenir el deterioro de la condición del paciente
(siguiendo el ejemplo, los protectores solares hidratantes para personas cuyos
problemas se manifiestan en la piel, como en la epidermólisis bullosa). Por eso
no se encuentran incluidos en los descuentos en el precio de venta o subsidios
que usualmente se disponen para hacer menos gravoso el tratamiento de las
enfermedades crónicas.
Tampoco se hallan
contemplados algunos tratamientos kinesiológicos y de rehabilitación que son
indispensables para que los pacientes no pierdan su capacidad de movimiento y
de autovalimiento, para no terminar en una silla de ruedas o postrados en una
cama. Lo que se acostumbra es que se cubra un determinado número de sesiones de
estas prácticas, pasado el cual, deberá ser solventado en forma particular, lo
que limita su aplicación a aquellos que puedan hacerlo, sobre todo teniendo en
cuenta que quizás se necesite realizar estas actividades más de una vez por
semana y durante toda la vida del paciente.
Por otro lado, no
deben descartarse las ayudas psicológicas para el afectado y su familia, puesto
que las dificultades con las que se encuentran, más allá de la dolencia
específica, en lo que hace a las cuestiones diagnósticas, los tratamientos y
las escasas expectativas de mejora, es un ítem a considerar, así como siempre
resulta positivo el contacto con otras personas que se hallen en una situación
similar para apoyarse mutuamente, no sentirse tan solos e intercambiar
información.
De todas maneras,
algo de esto está cambiando, puesto que en Europa se están organizando
registros que tienen como meta reunir toda la data posible referida a las enfermedades
raras. Algunos de ellos trabajan a nivel regional, como es el caso de la
Comunidad Autónoma de Extremadura (pionera en el Viejo Continente) o en el
norte de Italia, o nacionales, como el Instituto Nacional de Salud Carlos III
de España, que intentan, a partir de la recolección de datos, fomentar la
investigación específica sobre estas enfermedades. También la Unión Europea se
halla en la tarea de reunir información mediante una encu Diez de las más raras
Las escogidas no
son las más graves, necesariamente, sino aquellas que resultan raras entre las
raras, cuyos casos no llegan al millar de casos documentados en todo el
planeta, algunos de los cuales han conseguido cierta notoriedad a través de los
medios de comunicación.
Fetus in fetus
(gemelo parásito)
Existen cerca de
100 casos constatados. Se trata de una anomalía del tipo de los siameses, en la
cual dos gemelos no llegan a separarse completamente. Mientras uno de ellos se
desarrolla plenamente, el otro se atrofia, quedando alojado como parásito,
usualmente ubicado en el abdomen, pero también se han hallado en el cráneo, en
la zona sacra y en testículos.
Una circunstancia
de este tipo se dio en Perú, a principios del corriente año, donde se le
extirpó a un niño un feto de 700 gramos.
Cola vestigial
Aunque no se sabe
por qué se produce, se cree que podría deberse a la mutación de genes que
tienen como misión eliminar las células que estaban destinadas a producir una
cola a nuestros antepasados remotos.
Hay apenas 100
casos detectados. La cola posee todas las características de las que tienen los
animales, transformándose en un verdadero apéndice que puede medir varios
centímetros de longitud.
Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria)
Enfermedad grave,
de pronóstico fatal, los sujetos afectados envejecen rápidamente ya desde la
niñez. La sobrevida es de entre 7 y 27 años, aunque el promedio alcanza
solamente los 13. Se reconocen 100 personas con este síndrome.
Con una expresión
facial característica (ojos grandes, ausencia de cejas y pestañas, mentón
pequeño, etc.), cráneo de gran tamaño, calvicie prematura, aparición de
arrugas, usualmente la causa del deceso se halla en problemas en las arterias.
Síndrome de Proteus
Existen referencias
de 200 individuos con esta malformación, el más famoso de los cuales es John
Merrick, que diera origen al film “El hombre elefante” (David Lynch, 1980). La
imagen pertenece a la película.
Sin causa conocida,
se caracteriza por malformaciones óseas, cutáneas y subcutáneas. En algunos
casos, crecen los miembros o los dedos de forma desproporcionada, mientras
otras partes del cuerpo no se desarrollan como debieran. Los afectados suelen
morir prematuramente como consecuencia de trombosis venosa o embolia pulmonar,
asociadas a este síndrome.
Hipoventilación
Alveolar Primaria
Con alrededor de
300 casos, esta enfermedad produce un problema de falta de oxígeno en sangre.
En sus formas más leves, el sujeto tiene una sobrevida similar a la normal,
aunque el sueño no resulta reparador, por lo que se hallará fatigado,
somnoliento, con dolores de cabeza y un aumento de glóbulos rojos. La más
grave, suele producir la muerte durante el sueño. Para evitar esto, se busca
hiperventilar al sujeto mientras duerme, pero sin esta ayuda, el de-senlace es
fatal.
Fibrodisplasia
osificante progresiva
En esta enfermedad
se producen episodios constantes de inflamación de tejidos blandos,
tumoraciones subcutáneas y la formación de huesos en sitios donde no debieran
hallarse, como en ligamentos, músculos, tendones, etc. Los traumatismos
pinchazos y otras intervenciones sobre el cuerpo también ayudan a estas
formaciones anómalas de osificación de los tejidos blandos.
Como consecuencia,
se produce una pérdida progresiva de la movilidad y es común que, avanzada la
enfermedad, produzca la muerte por la afectación de los músculos encargados de
la respiración. Los casos conocidos no pasan de 300.
Hermafroditismo
verdadero o intersexualidad
Esta singularidad,
de la que se conocen alrededor de 500 casos, se produce porque dos cigotos de
distinto sexo destinados a ser mellizos se unen, formando una persona que es genéticamente
varón y mujer a un tiempo, por lo cual presentan tejidos ováricos y
testiculares, los que pueden hallarse mezclados. Los genitales externos son
ambiguos, con componentes de ambos sexos. La apariencia del sujeto puede ser
femenina o masculina. No hay riesgos serios para la vida o la salud.
Síndrome de Moebius
El principal signo
de las personas afectadas es que no tienen expresión facial ni movimiento
lateral de los ojos. Ello se debe a que los nervios craneales 6 y 7, al no
desarrollarse adecuadamente, producen parálisis en la cara y la falta de
movilidad ocular. También suele haber problemas para la succión y la deglución,
así como para hablar.
También otros de
los demás 12 nervios principales de la cabeza pueden estar comprometidos, por
lo cual pueden presentarse otras deficiencias, lo que dará algunas
complicaciones extra, como dificultades para masticar, de equilibrio y de
audición, entre otros.
No suelen tener
complicaciones que impliquen peligro para la vida, aunque puede ocurrir en
algunos casos. Si bien no tiene cura, algunos de sus efectos pueden corregirse
y otros suplirse mediante cirugías y ayudas. La prevalencia de esta enfermedad
está en el orden de 1 de cada 500.000.
Insensibilidad
congénita al dolor
Descubierta
recientemente, se han documentado 100 casos en los EE.UU., aunque se desconoce
su real magnitud no solo en dicho país sino en el mundo, ello no obedece
únicamente a su novedad sino a que muchas veces pasa desapercibida por sus
características.
Se cree que se debe
a una deficiencia en el gen que sintetiza un tipo de sodio, mayormente ubicado
en las neuronas encargadas de recibir y transmitir los estímulos dolorosos.
Ello hace que si bien el sujeto posee una sensibilidad normal en sus sentidos,
es incapaz de percibir los estímulos de dolor, desde los más pequeños, como un
pinchazo, hasta las más duras.
Ello pone en riesgo
las vidas de las personas insensibles, sobre todo por causa de traumatismos y
otras lesiones de las que no tienen noticia a través de su sistema sensorial. E
incluso, es necesario vigilarlos de pequeños porque pueden dañarse a sí mismos.
Para terminar
Son muchas las
enfermedades raras y requieren que se las tenga en cuenta en todas las
políticas de salud.
Que en cada una de
ellas sean pocas las personas afectadas no es excusa para que no se avance en
el descubrimiento de su etiología y se busquen tratamientos adecuados para
curar o, cuando menos, aliviar los múltiples padecimientos a los que se ven
expuestas.
Aunque sea uno
solo, merece ser tenido en cuenta.
Ronaldo Pellegrini
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