viernes, 22 de marzo de 2013

Cárcel y salud mental, un doble estigma


 Tampoco se les aplica la progresividad de la pena. Organizaciones sociales piden que se elimine la aplicación del criterio de “peligrosidad de las personas con problemas de salud mental” y reclaman una “mirada integral” sobre las personas.

“Acá, uno de los problemas es que no nos dejan tener visitas íntimas”, cuenta en voz baja Alejandro. El es uno de los internos-pacientes que se encuentran detenidos en la Unidad 1 del Hospital Penitenciario de Ezeiza, donde funciona el Programa Interministerial de Salud Mental (Prisma). Es el artículo 68 de la ley 24.660 de ejecución de la pena el que restringe la posibilidad de que las personas que allí se encuentran puedan tener acceso a visitas íntimas. El concepto que subyace es el de “peligrosidad de la persona con problemas de salud mental. Un estigma fortísimo”, denuncian Macarena Sabin Paz y Soledad Ribeiro, coordinadora del Equipo de Salud Mental y abogada del Centro de Estudios Legales y Sociales (CELS), respectivamente. Para subsanar las diferencias que entre ellos y los internos “comunes”, el CELS y la organización Locos, Tumberos y Faloperos (LTF) entregaron un documento a las autoridades del Servicio Penitenciario Federal (SPF) donde advierten sobre esta situación y hacen hincapié en la falta de acceso a la progresividad de la pena, lo que está vedado a las personas con padecimientos mentales.
“Las personas tienen derecho a su intimidad”, alega Maximiliano Postay, de LTF. Es abogado y conoció las demandas de los internos-pacientes mientras formó parte del Prisma, durante un año y medio. El programa –integrado por los ministerios de Justicia y Salud, en 2011– surgió al cabo de un sinfín de denuncias realizadas por diversas organizaciones debido a violaciones a los derechos humanos. En el libro Vidas arrasadas, un informe elaborado por el CELS, detallan los padecimientos a los que estaban sometidas las personas internadas en las ex unidades 20 y 27, de hombres y mujeres, que funcionaban en el Hospital Borda y Moyano, respectivamente. Los relatos se asemejan a los testimonios de víctimas de torturas y vejaciones durante la última dictadura cívico-militar. Al programa sólo acceden quienes padecen patologías graves. “Incluso hay casos de inimputabilidad que no deberían permanecer presos”, dice el CELS.
En el camino por mejorar las condiciones de los internos-pacientes se encontraron el CELS y LTF. Ambas organizaciones redactaron el documento “Observaciones sobre los derechos de las personas privadas de la libertad con padecimientos mentales” y lo presentaron ante las autoridades del SPF. El artículo 68 del anexo I del decreto Nº 1136/97 indica que “no podrá recibir la visita de reunión conyugal el interno alojado en establecimientos o secciones especiales de carácter asistencial, médico, psiquiátrico”. El 73 del decreto 396/99 los excluye de la progresividad de la pena: “Serán suspendidas las calificaciones de conducta y de concepto del interno alojado en un establecimiento penitenciario”. “Son restricciones arbitrarias” que van en “detrimento de los derechos de la población carcelaria”, advierten las organizaciones.
Al esgrimir el concepto de “peligrosidad”, el Código Penal cae en la estigmatización de las personas que se encuentran en esta situación. “La figura de inimputabilidad surge de la decisión judicial de desactivar la persecución penal por entender que esa persona no pudo comprender la criminalidad del acto que realizó o dirigir sus acciones –opina Sabin Paz–. Sin embargo, es poco conocido que la sola consideración de la persona inimputable como ‘peligrosa’ permite su confinamiento en un manicomio por tiempo indeterminado, porque así lo habilita el artículo 34 del Código Penal.”
“Cuando hablamos con las autoridades nos dijeron que no se aplica la progresividad de la pena porque no hay gabinete criminológico. A lo único que tienen acceso es a la libertad condicional cuando llegan al final de la condena”, afirma Postay.
“Hace más de un año y medio que sólo la veo vestida. Viene a visitarme al penal todas las semanas. No saben lo linda que es. Me banca siempre. Ahora más que nunca. Me ama como el primer día. Y yo también, quizá todavía un poco más que entonces. Los del Servicio Penitenciario sólo me dejan besarla, acariciarla, no mucho más. No puedo cruzar la línea de lo ‘moralmente correcto’. No me lo permiten. Tener sexo con ella se vuelve –muy a mi pesar– un deseo de imposible cumplimiento.” El texto escrito por Postay refleja la realidad que viven hombres y mujeres (en la Unidad 3, de Ezeiza) en el Prisma. “Es evidente la ausencia de una mirada integral sobre la persona y sus padecimientos, que incluya una comprensión del entorno carcelario como un aspecto facilitador a la manifestación de deficiencias psicosociales”, concluye el capítulo sobre Salud Mental del Informe 2013, al que tuvo acceso Página/12 y será publicado en mayo.
El espacio, como un lugar de encuentro con otra persona querida, también es parte de la resocialización de la persona: “Entendemos a la visita íntima en el sentido amplio. A la persona se le debe procurar un ambiente íntimo, que lo que sea dicho en ese momento no sea escuchado por terceros”, dice Postay. Sabin Paz agrega que “cuando uno tiene garantizada cierta confidencialidad en lo que habla, la manera en cómo se expresan las personas, cómo se miran, no ocurre de la misma manera si hay otro

Justificación legal

“Las restricciones señaladas violan los principios constitucionales de igualdad y no discriminación, además de ser contrarias al paradigma legal (...). Los fundamentos de estas exclusiones reglamentarias al acceso de derechos sólo pueden comprenderse dentro del paradigma tutelar y restrictivo, sustentado en la ‘peligrosidad del loco’.” En este apartado, el documento hace alusión a las herramientas legales, explicó Ribeiro. “Más allá de que uno esté o no a favor (de que las personas con padecimientos mentales puedan salir de la reclusión) debería darse en igualdad de condiciones para todos. Pero las personas con padecimientos mentales son consideradas nocivas.” La cuestión, indica el CELS, es que el sistema no contempla las necesidades de la persona.
–¿A qué responde entonces? –consultó Página/12.
–Las respuestas están orientadas a los reclamos de la sociedad respecto de cierto control y orden social más que a los problemas de la persona que tiene estos padecimientos.
–¿Y cuál es el rol del Estado ante este panorama, por ejemplo si un interno solicita una evaluación para salir?
–Debería ser una obligación estatal revisar las sentencias de esas personas, porque si no se deja a la persona prácticamente fuera del ordenamiento social. En el Prisma hay un caso particular que tiene todas las condiciones dadas para salir y por tercera vez la evaluación le dio negativa bajo el fundamento de la peligrosidad.
Hay diversas vías para que los derechos de estos internos se equiparen con los del resto. Un decreto que anule los dos mencionados pondría la legislación penal a tono con la de Salud Mental. “Es una deuda”, asumió la subdirectora de Derechos Humanos de la Procuración Penitenciaria de la Nación, Mariana Luro, ante la consulta de este diario. La funcionaria comentó que están analizando, además, otras tres vías para lograr el cometido a trabajar con las organizaciones que presentaron el documento. La primera opción subsanaría la cuestión de fondo: “Podemos impulsar la modificación de la ley directamente en el Congreso de la Nación”. Hasta tanto eso suceda, hay dos opciones: solicitar al SPF que emita un nuevo reglamento y permita las visitas, lo que debería avalar el Ministerio de Justicia nacional. O que la Procuración Penitenciaria intervenga en cada caso particular que solicite una visita o las salidas.

El estigma

Sabin Paz, del equipo de salud mental del CELS, explicó a Página/12 que la ley de Ejecución de la Pena “considera que la salud mental es algo estático, que uno enloqueció de una vez y para siempre. Pero no es así, la salud mental es absolutamente dinámica, permeable y susceptible a cambios que tienen que ver con el entorno. Podemos tener una crisis y después recuperar nuestra salud sobre la construcción de los lazos sociales y la interacción con el medioambiente”. Este es uno de los puntos para la estigmatización de la locura en el ámbito carcelario. “Muchos tienen la experiencia de haber vivido en pabellones comunes y ahora se encuentran en un pabellón para locos donde hay una restricción mayor a sus derechos”, cuenta Postay. En reiteradas ocasiones este medio solicitó al Servicio Penitenciario Federal autorización para conocer las instalaciones y poder hablar con los internos, pero al cabo de dos meses la respuesta permaneció en suspenso.
Postay asiente a esa perspectiva, pero su visión es abolicionista. “La cárcel en sí misma ya es un deterioro mental, como cualquier lugar de encierro”, sentenció. Sobre la locura y la praxis del derecho habló Soledad Ribeiro, abogada del CELS: “Cada caso está basado en un diagnóstico y el juez se basa en eso para rechazar la salida de la persona de la cárcel, cuando nada indica que determinados cuadros psiquiátricos estén ligados a criterios de riesgo. Eso colisiona con la ley de Salud Mental, porque ninguna persona puede ser condenada por su diagnóstico.”
Informe: Carla Perelló
Pagina 12

lunes, 18 de marzo de 2013

Síndrome de down



 El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en EE.UU.
Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.
A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.
¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?
Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual.
El bajo tono muscular (médicamente conocido comohipotonía) también es propio de los niños con síndrome de Down, sobre todo de los bebés, que son muy flácidos. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar) más tarde que los demás niños.
Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad. En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros trastornos digestivos. Lo niños pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para cuidar de sí mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el baño.
El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo único que ocurre es que alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco con otros niños que padecen el mismo síndrome.
Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces conforme vayan creciendo.
Problemas médicos asociados al síndrome de Down
Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas de salud de importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, casi la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down presentan cardiopatías congénitas.
Los niños con síndrome de Down también son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar, una afección grave que puede conllevar daños pulmonares de carácter irreversible. Por este motivo, todos los bebés que tienen el síndrome de Down deben ser evaluados por un cardiólogo pediátrico.
Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down también tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo oído. Los problemas visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopía, la hipermetropía y las cataratas.
Es preciso llevar con regularidad a los niños con síndrome de Down al otorrinolaringólogo (médico especializado en el oído, la nariz y la garganta), el audiólogo y el oftalmólogo para que les hagan revisiones periódicas a fin de detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.
Otras afecciones médicas que afectan más a menudo a los niños que tienen el síndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la leucemia infantil. A veces, los niños con síndrome de Down presentan trastornos en la parte superior del cuello que deben ser avaluadas por un médico (estos trastornos se pueden detectar mediante radiografías de la columna cervical). Afortunadamente, muchas de estas afecciones tienen tratamiento.
Cribado y diagnóstico prenatal
Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esta anomalía.
Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de realizar. Puesto que no permiten dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no el síndrome de Down, se utilizan prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas.
Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% para detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian al riesgo de aborto y a otras complicaciones.
Por este motivo, las pruebas diagnósticas (de carácter mucho más traumático o agresivo que las de cribado) antes solo se solían recomendar a mujeres de 35 años en adelante, a las parejas con antecedentes familiares de anomalías congénitas de origen genético o cuando se había obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado.
De todos modos, el Colegio Americano de Obstetras (ACOG, por sus siglas en inglés) ahora recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas pruebas de cribado, con la posibilidad de practicarles también pruebas diagnósticas para detectar el síndrome de Down, independientemente de la edad que tengan.
Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada para usted, el médico que lleve su embarazo o un asesor genético podrá ayudarle explicándole las ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas.
Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:
·         Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del cuello del feto. (En los bebés con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que el pliegue sea más grueso.) Esta medida, junto con la edad de la madre y la edad gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular las probabilidades de que el bebé tenga el síndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal se suele realizar junto con un análisis de la sangre materna.
·         El triple cribado o el cuádruple cribado (también conocidos por sus nombres en inglés: "triple screening" o "quadruple screening"). Estas pruebas miden las cantidades de diversas sustancias en la sangre materna. Como indica su nombre, el triple cribado analiza tres marcadores, mientras que el cuádruple cribado incluye un marcador adicional y es más exacto. Generalmente se practican entre las semanas 15 y 18 de embarazo.
·         Cribado integrado (también denominado cribado secuencial o screening integrado). Esta prueba utiliza los resultados del cribado del primer trimestre (con o sin los resultados de la prueba de la traslucencia nucal) junto con los resultados del cuádruple cribado del segundo trimestre para recoger la estimación más precisa posible en términos de cribado.
·         Ecografía de alta precisión. Se realiza una ecografía detallada del feto cuando tiene de 18 a 20 semanas de edad gestacional, junto con un análisis de la sangre materna. En esta prueba se determina si el feto presenta los rasgos físicos asociados al síndrome de Down.
Las pruebas diagnósticas incluyen:
·         Muestreo de vellosidades coriónicas. El muestreo de vellosidades coriónicas consiste en extraer una parte minúscula de la placenta, a través del cuello uterino o mediante una aguja que se introduce en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede practicar durante el primer trimestre de embarazo, típicamente entre las semanas 10 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente superior de aborto que la amniocentesis y presenta otras complicaciones.
·         Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico a través de una aguja que se introduce en el abdomen. Las células fetales extraídas se analizan para detectar posibles anomalías cromosómicas. La amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el aborto.
·         Muestreo percutáneo de sangre umbilical. Habitualmente se realiza a partir de la semana 18 de embarazo. En esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical. Se asocia a riesgos similares a los de la amniocentesis.
Después del nacimiento, si el pediatra sospecha que un bebé puede tener el síndrome de Down basándose en sus rasgos físicos, solicitará que le hagan un cariotipo (el conjunto de los cromosomas del bebé agrupados por tamaño, número y forma) a partir de una muestra de sangre o de otro tejido, para verificar el diagnóstico.

Recursos que pueden ayudar

Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado síndrome de Down, es posible que, al recibir la noticia, le dominen los sentimientos de pérdida, culpa y miedo. El hecho de hablar con otros padres de niños con síndrome de Down tal vez le ayude a superar la conmoción y la tristeza del principio y a encontrar formas de mirar hacia el futuro. Muchos padres comprueban que, si se informan al máximo sobre el síndrome de Down, consiguen mitigar algunos de sus miedos.
Los expertos recomiendan inscribir a los niños con síndrome de Down en programas de intervención precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales, los logopedas y los educadores infantiles podrán trabajar con su hijo para potenciar y acelerar su desarrollo.
En muchos estados, la participación en programas de intervención precoz es gratuita para niños con discapacidades de hasta 3 años. Por lo tanto, pregunte al pediatra de su hijo o a un trabajador social qué recursos de la administración están disponibles en su área.
Cuando su hijo cumpla 3 años, su educación estará garantizada gracias a la Ley para la Educación de los Individuos con Discapacidades, conocida como IDEA (por sus siglas en inglés). Según esta ley, los distritos escolares locales deben proporcionar "una educación gratuita apropiada en el entorno menos restrictivo posible" y un "Programa Educativo Individualizado" ("IEP", por sus siglas en inglés) a cada niño.
Decidir a qué colegio va a llevar a su hijo puede ser complicado. Algunos niños con síndrome de Down tienen necesidades que se cubren mucho mejor en programas especializados, mientras que a otros les va mucho mejor asistir a un colegio ordinario con compañeros de clase que no tienen el síndrome de Down. Los estudios han mostrado que este tipo de situación, conocida como "de integración", es beneficiosa tanto para los niños con síndrome de Down como para los demás.
El equipo del distrito escolar donde lleve a su hijo colaborará con usted para decidir qué es mejor para su hijo en concreto, pero recuerde que en todas las decisiones que se tomen sobre su hijo se puede y se debe tener en cuenta su opinión, ya que usted es el mejor defensor de su hijo.
Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van al colegio y disfrutan de muchas de las actividades que practican otros niños de su edad. Unos pocos cursan estudios universitarios. Muchos hacen la transición a una vida semiindependiente. Y hay otros que, aunque siguen viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose productivos y encontrando su lugar en la sociedad.
 Publicado por Veronica Velasco
celular 341 156011309 
mail veronica.velascol.@hotmail.com 

Un viejo fármaco sirve para corregir los síntomas del autismo



Un grupo de investigadores de la 'Escuela de Medicina San Diego de la Universidad de California' (Estados Unidos) utilizó una función recién descubierta de un antiguo medicamento para restablecer las comunicaciones móviles en un modelo de ratón con autismo, revirtiendo los síntomas de este trastorno, según las conclusiones de un reciente estudio, publicadas en la revista 'Plos One'.

Nuestra teoría sugiere que el autismo se debe a que las células se atascan en un modo defensivo metabólico y no hablan entre sí con normalidad, lo que puede interferir con el desarrollo y la función del cerebro', dijo Robert Naviaux, profesor de Medicina y codirector del Centro de la Enfermedad Mitocondrial y del Metabolismo de la UC San Diego. 'Utilizamos una clase de drogas que ha existido durante casi un siglo para tratar otras enfermedades con el fin de bloquear el peligro de la señal en un modelo de ratón, permitiendo que las células vuelvan al metabolismo normal y restaurar la comunicación celular', concreta.
Con todo, Naviaux reconoce que la corrección de las anomalías en el ratón está muy lejos de una cura para los humanos, pero señala que los investigadores se sienten lo suficiente alentados para poner a prueba este método en un pequeño ensayo clínico de niños con trastorno del espectro autista en el próximo año. 'Este proceso se encuentra todavía en las primeras etapas de desarrollo. Creemos que este enfoque, llamado terapia antipurinergic o APT, ofrece un camino nuevo, fresco y emocionante que podría conducir al desarrollo de una nueva clase de medicamentos para tratar el autismo', concluye.
Publicado por Dra Veronica Velasco
e-mail veronica.velasco@hotmail.com
celular 341 160011309

viernes, 15 de marzo de 2013

Dificultades en Mendoza para aplicar la Ley de Discapacidad



La ley nacional 24.901, que refiere al Sistema de Prestaciones Básicas para las personas con discapacidad, fue sancionada en 1997, pero Mendoza recién se adhirió a la norma hace poco menos de un año y medio, luego de presiones por parte de asociaciones y familiares de discapacitados e incluso tras realizar un pedido a través de un programa de televisión porteño.

Sin embargo, a pesar de que la ley obliga a las obras sociales que se hagan cargo del 100% de los costos de los tratamientos, trascendió en estas últimas horas que dichas organizaciones de salud deben abultadas sumas de dinero a las instituciones que prestan servicios de rehabilitación para discapacitados.
Varias de las instituciones sin fines de lucro que trabajan con discapacitados podrían empezar a reducir sus servicios si ésta situación se mantiene en el tiempo, ya que las deudas llegan a alcanzar, en algunos casos, más de dos millones de pesos. Esta situación se tona muy difícil de sostener, ya que todos los centro de rehabilitación para discapacitados son privados.
También hay preocupación porque habrían denuncias contra la Dirección de Discapacidad de Mendoza, realizadas por varias madres que reclaman a la dirección el pago correspondiente a las prestadoras. Recordemos que apenas asumió el gobernador Francisco Pérez a fines del 2011, fueron destinados cerca de 100 millones de pesos para la aplicación de la norma nacional.
Mientras tanto, el martes se reunieron autoridades sanitarias con madres y profesionales para analizar la situación de las prestaciones y como mejorar la atención y prevención de los discapacitados. Participaron del encuentro con las madres el ministro de Salud, Carlos Díaz Russo; el presidente del directorio  de Osep, Alberto Recabarren; el titular de PAMI Mendoza, Eduardo Hernández y el responsable de Incluir Salud, Enrique Quesada.
El ministro y los demás funcionarios se comprometieron a trabajar en conjunto y a procurar los recursos necesarios para dar solución a los problemas estructurales. Por otro lado, las asociaciones seguirán reclamando a las obras sociales para que se pongan al día y no peligren los tratamientos de cientos de chicos mendocinos que lo necesitan.
Fuente: www.mdzol.com

jueves, 14 de marzo de 2013

Hipoacusia y sordera por exposición a ruido


Entre las fuentes que producen pérdida auditiva, la exposición a altos niveles de ruido es la más evitable. El incremento de la circulación vehicular, los modos de producción y la mala utilización de equipos de sonido, sobre todo aquellos que se utilizan con auriculares, y, en general, el aumento del ruido ambiente que se observa en las últimas décadas atentan contra nuestra salud. La pérdida de la agudeza auditiva, si bien es el resultado final más dramático de esta problemática, no es el único efecto sobre nuestro cuerpo, sino que produce otros malestares y no solamente físicos. La adopción de algunas medidas simples a nivel individual y la aplicación de la normativa imperante en la mayor parte de los países pueden servir para atemperar en más del 50% la incidencia de este mal que, según la OMS, afecta al 75% de las personas que viven en grandes urbes.
Los habitantes de las ciudades, sobre todo de las grandes, vivimos expuestos a lo que se denomina contaminación sonora.
Basta con recorrer las calles (o incluso en nuestro propio hogar) para que nos invadan ruidos que en ocasiones resultan molestos por su timbre y/o intensidad; pero en otras ni siquiera somos conscientes de que están, aunque sentimos una sensación de alivio cuando cesan.
Los ambientes laborales, sobre todo los relacionados con la industria, aunque también los del comercio y demás actividades, suelen proponer ámbitos en los cuales los niveles sonoros exceden lo recomendable y no siempre se cuenta con los paliativos para no hacerlos dañosos de nuestra audición.
La música a grandes volúmenes en lugares de entretenimiento, en algunos comercios (usualmente en aquellos destinados al consumo de adolescentes y jóvenes), la costumbre de utilizar auriculares con el potenciómetro cercano al máximo y los potentes sistemas de sonido de los vehículos utilizados descomedidamente (a veces molestan a su paso) ponen su cuota de corrupción sonora. Otro tanto ocurre con el tránsito vehicular intenso, la cercanía de aeropuertos, las sirenas de ambulancias, autobombas y otros servicios, la inmediatez respecto de las vías férreas, las alarmas que se disparan.
El listado incluye un número elevado de etcéteras, y todos ellos aportan para que el riesgo de sufrir problemas auditivos se incremente.
Causas de hipoacusia y sordera
Resulta obvio remarcar que la exposición a niveles de ruido indeseables no es la única que causa problemas de audición, sino que existen otras.
Una tiene que ver con la herencia, es decir, la transmisión por parte de los progenitores del problema, el que, por supuesto, debe obedecer a un origen connatural y no a uno adquirido. Ello no significa que el hijo necesariamente vaya a portar un defecto auditivo, sino que, dados los antecedentes, la probabilidad de sufrir uno es mayor.
También hay circunstancias que rodean al embarazo y al parto que coadyuvan a que este sentido se vea perturbado, como, por ejemplo, los niños con bajo peso (sea por prematuridad o por otras causas), asfixia o hipoxemia (déficit de oxígeno) al momento del nacimiento, ciertas infecciones en la madre durante la gestación (rubéola o sífilis, por ejemplo), la utilización impropia de medicamentos ototóxicos en la pregnancia materna, pero también después del nacimiento (hay cerca de 130, el más tóxico de los cuales es la gentamicina, que se utiliza como antibiótico para infecciones graves y que, además, puede afectar las funciones renales si no se administra con sumo cuidado y durante tiempos acotados) y la ictericia grave.
Los traumatismos craneoencefálicos, sobre todo los severos, también pueden conducir a una disminución importante de la capacidad de oír o a la sordera, así como otros de menor intensidad, pero aplicados en la zona en que se ubica el oído (un golpe de mediana intensidad y con mano abierta, por ejemplo), son factores de pérdida auditiva.
Infecciones tales como la meningitis, el sarampión y la parotiditis pueden tener consecuencias en la percepción de los sonidos. Si bien ellas resultan principalmente preocupantes durante la niñez, no se descartan en personas de más edad.
Los procesos infecciosos crónicos en el oído, cuya manifestación usual es la supuración periódica, es posible que deriven no solamente en problemas de audición, sino que pueden acarrear complicaciones de distinta gravedad, que incluso comprenden el riesgo de vida si no son tratadas apropiadamente.
La exposición a sustancias tales como el anhídrido carbónico, el tolueno y el arsénico en altas concentraciones es otra de las causas de que se manifiesten problemas de audición.
Y, por fin, el envejecimiento hace que disminuya la capacidUna causa evitable: el ruido
Se estima que en el mundo hay más de 275 millones de personas que presentan defectos de audición entre severos y profundos, el 80% de los cuales habitan el países de ingresos medios y bajos.
La prevención podría evitar alrededor de la mitad de los casos (en una estimación conservadora), sobre todo reduciendo los niveles de exposición al ruido que contaminan nuestro hábitat cotidiano.
El oído está compuesto por una serie de partes sumamente sensibles y delicadas, que, a grandes rasgos, se agrupan en tres partes: oído externo, medio e interno. El conjunto de estos elementos hace que el sonido, captado mecánicamente y procesado por ellos, se transforme en estímulos químicos que llegan al cerebro por la vía nerviosa, donde se decodifican, permitiendo que se individualicen y resulten significativos.
Conformados por cartílagos, partes óseas, membranas, cilias, cavidades, nervios, etc., cada uno cumple una función necesaria dentro del todo. El mal funcionamiento de cualquiera de ellos repercute sobre la totalidad, produciendo defectos de diferente intensidad, según el grado de compromiso.
Niveles de sonido muy altos o persistentes pueden dañarlos temporaria o permanentemente, en ocasiones en forma irreversible.
Si bien la masividad de este fenómeno es propia de nuestro tiempo, dado el extraoridinario incremento de fuentes contaminantes que provoca la vida moderna, lo notable es que no se trata de un fenómeno nuevo e inédito en la historia de la humanidad, sino que, por el contrario, la existencia de antecedentes remotos que muestran la preocupación por este tema (Plinio el Viejo –23-79 de nuestra era– ya señalaba que la gente que vivía en las proximidades de las cataratas del Nilo quedaba sorda) es de larga data.
Lo relevante es que, pese a que las estimaciones de la OMS aseguran que un tercio de la humanidad (y el 75% de los habitantes de las ciudades industrializadas) padece algún grado de pérdida auditiva (desde problemas leves hasta sordera) ocasionada por el ruido, no parece que sea una problemática instalada la lucha para evitar o, al menos, disminuir esta contaminación que atenta contra la calidad de vida de las personas con manifestaciones en distintos órdenes.
Por ejemplo, solamente en América Latina, el 17% de los trabajadores industriales son hipoacúsicos, teniendo en cuenta su exposición solamente en el ámbito laboral. En los EE.UU. se trata de una de las enfermedades ocupacionales más frecuentes, mientras que en Europa, 35 millones de personas ya sufren las consecuencias del alto nivel sonoro.
Insistimos: buena parte de toda esta problemática podría evitarse siguiendo las normas de distinta procedencia (higiene laboral, tránsito, convivencia, etc.) que ya existen en el corpus legislativo de la inmensa mayoría de los países, pero cuya aplicación se morigera en pos del “desarrollo sustentable” que impide la protección integral del ambiente (la contaminación sonora es uno de los flagelos que atentan contra ella).
Cómo se produce
Hay distintas teorías que explican qué mecanismos desencadenan la disminución o la pérdida auditiva.
Una de ellas sostiene que los picos sonoros de nivel constante hacen que se pierdan progresivamente células nerviosas que intervienen en el proceso auditivo.
Por otro lado, hay quienes sostienen que la hipoacusia se produce por alteraciones bioquímicas por causa del ruido y que conducen a la lisis celular, es decir a la ruptura de la membrana que las recubre y a su muerte.
Estudios recientes dan cuenta de que el ruido tiene la capacidad de despolarizar a las neuronas, por lo que interrumpe o dificulta su intercomunicación. Ello se debe a que la recepción de estímulos sonoros inadecuados cambia la cantidad de calcio intracelular, que permite la ionización (la carga eléctrica positiva o negativa) necesaria para el intercambio.
A su vez, otras investigaciones postulan lo que se conoce como macrotrauma, según el cual la onda expansiva que produce un ruido intenso y discontinuo tiene la capacidad de destruir estructuras como la del tímpano o la de los huecesillos ubicados en el oído medio (martillo, yunque y estribo), con la consiguiente pérdida de capacidad auditiva.ad de oír en ciertas personas.
Todas ellas dan cuenta del mismo fenómeno: ante la agresión sonora oímos menos o dejamos de oír.
Exposiciones a niveles mayores de 85 decibeles (dB) en forma constante durante períodos más o menos largos conducen a que la audición se deteriore progresivamente, mientras que el trauma acústico (es decir, un ruido de altísima intensidad durante un breve instante), usualmente producido por una cuestión accidental (una explosión, por ejemplo), lleva a un daño instantáneo y normalmente irreversible.
Para ejemplificar diferentes niveles de ruido:
- 0 dB es el umbral mínimo de audición esperado.
- 10 dB es el producido por una respiración normal.
- 20 dB el que se encuentra normalmente en un ambiente tranquilo, como una biblioteca.
- 40 dB se encuentra en una conversación entre dos personas.
- 50 a 60 dB es el nivel de una aglomeración de personas.
- 70 dB el promedio que emite una aspiradora.
- 80 dB el paso de un tren a corta distancia.
- 90 dB el tráfico en una calle con una circulación intensa.
- 100 dB el que produce una perforadora eléctrica.
- 110 dB es la exposición en un concierto o en un acto cívico.
- 120 dB produce un avión en marcha.
- 130 dB cuando este último despega.
- 140 dB es el umbral del dolor.
- 180 dB produce un cohete al momento de partir y se estima que es el de la erupción de un volcán.
- 200 dB la detonación de las bombas atómicas de Hiroshima y Nagasaki.
Cuanto más elevada la intensidad, mayor daño inmediato, así como cuanto más tiempo de exposición a niveles de 85 o más dB, más probabilidades de una progresión hipoacúsica.
Respecto de la progresividad, se señalan cuatro fases:
Fase I: Comienza a instalarse un déficit que puede ser permanente. Se eleva el umbral perceptivo, que, en lugar de 0 pasa a ser de 30 o 40 dB, por lo que existen sonidos que ya no se perciben. Si cesa la exposición al ruido que provoca esta disminución, en muchos casos puede revertirse.
Fase II: Denominada período de latencia. En ella no se escucha por debajo de los 40 o 50 dB y la reversibilidad empieza a ser muy dificultosa.
Fase III: El umbral asciende a 70 u 80 dB, lo que implica que, además de los sonidos, la audición de las palabras es prácticamente imposible y no hay posibilidades de volver atrás.
Fase IV: Se incrementa el umbral a más de 80 y se llega a la sordera total.
Pero las dificultades de la exposición al sonido acarrean otros problemas, además de los meramente auditivos.
Por un lado, las dificultades de audición implican, en muchas ocasiones, problemas de comunicación, compromiso cognitivo, mayor propensión a accidentes, disminuciones en el desempeño laboral, incremento del estrés, irritabilidad y problemas de sueño, entre muchas otras.
Por el otro, la exposición al ruido también provoca cuadros hipertensivos, angustia, ansiedad, taquicardia, acidez estomacal, disminución del apetito, y un sinfín de alteraciones físicas y psíquicas que complican la existencia.
El mejor tratamiento: la prevención
Existen muchos procedimientos para revertir la hipoacusia (o reducir sus efectos), sobre todo cuando ella no entró en una etapa de ireversibilidad.
Así, desde los quirúrgicos, pasando por los implantes y las ayudas tecnológicas como los audífonos, en muchos casos es posible paliar los efectos de la disminución auditiva.
Pero la mejor herramienta de la que disponemos es la prevención, es decir, evitar la exposición a situaciones de riesgo.
Entre las generales, la vacunación contra enfermedades potencialmente productoras de daño auditivo, estar atentos a la atención perinatal para evitar riesgos, eludir el uso de productos ototóxicos cuando sea posible, consultar en los casos de recién nacidos que puedan presentar cuadros que hagan presumir un posible problema (bajo peso, antecedentes familiares, asfixia, ictericia, etc.), mantener los oídos limpios y acudir al médico ante el más leve signo de dolor y supuración, entre otras que dicte el sentido común, pueden actuar como evitadores de problemas a futuro o, al menos, como detección precoz, que implica un mejor pronóstico.
En lo que respecta a las que tienen que ver con el ruido, alejarse de aquellos ambientes que presentan altos niveles de contaminación sonora, utilizar elementos en el trabajo y en los demás ámbitos ruidosos que atenúen la exposición sonora, ajustar el volumen de los equipos de sonido (sobre todo los que se usan con auriculares) a niveles razonables y requerir que se cumplan las leyes que buscan prevenir son algunas de las tareas que están a nuestro alcance, además de difundir la adopción de estándares preventivos entre nuestros conocidos son maneras simples y eficaces de disminuir el riesgo. 
Para terminar
El Congreso de la Sociedad Panamericana de Otorrinolaringología, celebrado entre el 28 de noviembre y el 1ª de diciembre de 2012 en Mar del Plata, República Argentina, tuvo como objetivo principal alertar sobre los problemas de audición como uno de los más usuales de salud a toda edad, pero sobre todo respecto de niños, adolescentes y jóvenes.
La estimación de los especialistas reunidos en el mencionado foro es que no menos del 30% de nuestra actual población adolescente sufrirá trastornos relacionados con la audición, lo que sólo en Argentina implica a más de 3 millones de personas.
En ese sentido, la Dra. Graciela González Franco, integrante del Comité Directivo de la Asociación Argentina de Otorrinolaringología y Fonoaudiología Pediátrica comentó que “un gran número de personas tiene pérdida auditiva por exposición al ruido. Las sociedades de nuestro tiempo son productoras de sonidos y ruidos que tienen una variedad, intensidad y perdurabilidad que constituyen una forma de contaminación física por sus efectos: la contaminación auditiva”.
En una nota para el diario Tiempo Argentino, la experta explicó que el ruido “Interfiere en la comunicación, en el aprendizaje, en la concentración y en el descanso. La denominada contaminación auditiva produce acúfenos (silbidos persistentes), ansiedad, taquicardia y aumento del colesterol. Además, constituye un factor de riesgo de accidentes, bajo rendimiento intelectual y estrés”.
Siendo un mal colectivo altamente evitable y con medidas que implican un simple cuidado desde el punto de vista de las posibles víctimas y un deber desde la perspectiva de las autoridades sanitarias de todo nivel para evitar daños haciendo cumplir la normativa sobre la materia, ¿qué estamos esperando para ponerlas en práctica?

Ronaldo Pellegrini


jueves, 7 de marzo de 2013

Atleta sordo rompe 47 récords mundiales




Mike Buss se ha transformado a lo largo de una década en uno de los deportistas más destacados del mundo, rompiendo una enorme cantidad de récords en deportes de resistencia.

En la notable vida de Buss, sin dudas el momento bisagra fue cuando en 1998, mientras cumplía servicio como miembro del escuadrón militar en el “Royal Green Jackets” de Irlanda, fue alcanzado por la onda expansiva de dos coches bombas detonados por el grupo extremista IRA (Ejército Revolucionario Irlandés). Debido a su proximidad a la explosión, Buss sufrió un daño agudo e irreversible en su audición.
A causa de las lesiones producidas por la onda expansiva debió ser dado de baja del ejército y vio así truncada su vocación y su carrera militar. “El ejército era toda mi vida y era todo lo que siempre quise hacer desde que era muy joven. Sin él, me sentía totalmente perdido y sentía que me habían robado la vida”.
Además de la pérdida de audición, la explosión le dejó como secuela grandes migrañas, dolores de cabeza que lo dejaban recostado por días, encerrado en un cuarto a oscuras. 
Aceptar su condición y restaurar su vida social le llevó Mike Buss mucho tiempo. Hasta que finalmente encontró la inspiración que necesitaba para dar con su pulsión de vida y encontrar un nuevo significado para la misma. El suceso llegó cuando dio con el testimonio del ex soldado Paddy Doyle, quien también debió superar una discapacidad como consecuencia de su trabajo y luego logró destacarse en el mundo deportivo. Fue así como en el año 2002 Buss se inscribió en el maratón de Londres y ya nunca más paró de desafiar sus propios límites. “Desde mi primera carrera hasta el día de hoy he roto más de 40 récords mundiales de resistencia y enfrentado exitosamente los desafíos extremos más difíciles de todo el mundo, como la 6633 Extreme Winter Ultra Marathon que se corre en la nieve”, afirma. 
Solamente en 2010 Mike rompió nada menos que 14 récords mundiales de resistencia como correr la mayor distancia en una cinta durante 7 días. 
De esta manera Mike Buss ha ganado la atención de los medios a través de sus hazañas, convirtiéndose en el protagonista de las tapas de las principales revistas de fitness y apareciendo en los principales medios de comunicación a nivel nacional e internacional como la cadena BBC, que recientemente le dedicó una entrevista especial.
Gracias a sus hazañas, donde mide su fuerza y resistencia a través de las pruebas más extremas, Boss ha sabido también captar la atención de las principales marcas deportivas de su país, como UK Gear, X-Bionic, OMM y Polaroid, quienes figuran entre sus principales sponsors.
Pero más allá de sus éxitos personales, este deportista extremo también participa en numerosos eventos solidarios y campañas para recaudar fondos para colectivos vulnerables.

Certificado único de discapacidad

Enfermedades raras


  
Muchas enfermedades y relativamente pocos individuos afectados dan por consecuencia que el número de estos últimos resulte más que significativo. Se investiga poco sobre ellas, por un lado, porque en algunos los casos son pocos como para llegar a conclusiones valederas; por el otro, porque las expectativas comerciales de los centros de investigación no se ven satisfechas por el mercado potencial. Si bien existen algunos intentos para subsanar esta grave deficiencia, los resultados aun distan de ser satisfactorios. Sobre el final se reseñan las más raras entre las raras.

Hipertricosis lanuginosa congénita (síndrome de Hombre Lobo)
Con apenas 50 casos documentados en todo el mundo, esta enfermedad de origen desconocido se caracteriza porque quienes la padecen aparecen cubiertos por vello de consistencia lanosa en casi todo el cuerpo, con excepción de las palmas de las manos y la planta de los pies, el que puede alcanzar hasta 25 cm de largo.
Un caso que adquirió notoriedad en el siglo XIX fue el de Julia Pastrana, una mujer de origen mexicano que fue exhibida en ferias a lo largo de Europa. Murió a los 26 años por las complicaciones de un parto en el que había dado a luz un bebé con sus mismas características, que falleció pocas horas después del alumbramiento.Cuando se escucha la frase “enfermedades raras”, es inevitable pensar que se trata de dolencias que involucran a pocas personas. En realidad, el razonamiento resulta acertado, puesto que ello hace alusión a problemas de la salud que afectan a un número limitado de pacientes.
Por ejemplo, la Unión Europea estableció en la EC Regulation on Orphan Medical Products (“Regulación sobre Productos Médicos Huérfanos de la Comunidad Europea”) que caen bajo esa denominación todos aquellos padecimientos que afecten a menos de 1 de cada 2.000 personas.
Pero lo que no suele tenerse en cuenta es que estas enfermedades raras constituyen un listado que abarca entre 6 y 8.000 patologías distintas hasta el día de hoy (siguen apareciendo nuevas), lo que implica que su sumatoria da como resultado que entre el 6 y el 8% de la población mundial padece alguna de ellas.
En números absolutos, y a modo de ejemplo, 50 millones de habitantes de América Latina y el Caribe, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos, 4 millones de españoles, 3 millones de argentinos y 245 mil uruguayos, aproximadamente, portan alguna.
A su vez, cada año, solamente en Europa, nacen entre 142 y 190 mil niños que padecen una de ellas.
Desde esta perspectiva, se advierte que, si bien desde el punto de vista individual resultan realmente raras, no lo son tanto tomadas en conjunto.

Problemática
Decíamos que son entre 6 y 8.000 (algunas estadísticas un poco más conservadoras estiman que la cifra va de 5 a 7.000). Ello supone dos problemas básicos en su consideración.
Por un lado, la amplitud del rango da cuenta de una falta de consenso sobre cuántas y cuáles son. Por el otro, la cantidad y la variedad de sus síntomas (no solo entre una y otra sino dentro de una misma) lleva a que muy probablemente el número de afectados resulte mayor, puesto que sobre la cantidad de diferentes enfermedades más o menos comunes, lograr difundir entre los diagnosticantes la descripción de la sintomatología de varios miles más no resulta sencillo. Y más cuando se piensa que existen muchas dificultades, además, para lograr estudios estadísticos que den cuenta de las variables posibles de cada enfermedad cuando la cantidad de casos conocidos, en muchas oportunidades, no pasa de pocos miles (algunas apenas llegan al millar) diseminados por el mundo y sin que existan, mayormente, centros informativos que recopilen dichos datos escasos. Como muestra, en España se han certificado solo 6 casos del Síndrome de Joubert y 80 del de Apert.

Características
La frase fue acuñada por primera vez en los Estados Unidos, hacia fines de la década del 70 del siglo pasado.
La mayor parte de ellas son crónicas, sin posibilidad alguna de cura y dolorosas. Una buena cantidad resultan progresivas, es decir, tienden a agravarse con el transcurso del tiempo. También resulta frecuente que sean fatales, sea en el momento que rodea al nacimiento o a plazos más largos; en otras oportunidades, el deceso puede producirse al poco tiempo de manifestarse los primeros síntomas; aunque algunas otras permiten una sobrevida prolongada. Todas ellas requieren cuidados especiales.
Entre el 75 y el 80% de estas enfermedades tiene un origen genético, es decir, por alteración de los genes, mientras que el 20 al 25% restante de estas dolencias poco frecuentes se debe a enfermedades del sistema autoinmune (esclerodermia y lupus eritematoso sistémico, entre otras), aunque se sospecha que estas últimas también podrían tener un componente de orden genético, aunque necesitarían de un disparador que activara la anomalía (por ejemplo, algún virus que de-soriente al sistema).
Los estudios realizados dan cuenta de que aproximadamente el 3% del ADN de estos individuos tiene una mutación importante y que la gran mayoría de los que padecen de dichas enfermedades presentan una alteración de entre 8 y 10 de sus genes.
Otro aspecto común a todas es que lo más usual es que afecten a más de un órgano vital, por lo que resultan altamente discapacitantes y a menudo suelen convivir distintas discapacidades en la misma persona (multi o pluridiscapacidad), entre las cuales las limitaciones del movimiento, las falencias intelectivas, las comunicacionales y las cognitivas son las más frecuentes.
Un dato a tener en cuenta es que algunas vienen con el nacimiento y otras pueden manifestarse a distintas edades, tras períodos más o menos extensos de una vida normal.
Lo que las hace extremadamente raras es que son ocasionalmente transmisibles. Por ello resulta poco frecuente que el padre o la madre las pasen a su descendencia y mucho más que ambos las porten y que pasen a sus hijos los genes mutados.

Tratamiento e investigación
Además de los problemas reseñados respecto de su diagnóstico, otro importante es que, en general, no existen tratamientos ni protocolos apropiados para la mayor parte de estas enfermedades.
Ello es así porque, además de la escasa cantidad de casos y la variedad sintomatológica de las dolencias, las investigaciones a nivel mundial las realizan empresas privadas, para las cuales desarrollar investigaciones sobre enfermedades que conforman un mercado escaso no resulta rentable.
Incluso en muchos centros de investigación universitarios (sobre todo en los países desarrollados, donde se concentra la mayor parte de las investigaciones) tampoco es usual que se lleven a cabo, porque dependen, en muchos casos, de la esponsorización de terceros (no es raro que sean los mismos laboratorios de especialidades medicinales) que buscan algún tipo de beneficio (patentes rentables, por ejemplo).
De todas maneras, algunas universidades, laboratorios y centros hospitalarios se hallan realizando investigaciones sobre algunas de estas dolencias raras, aunque la mayor parte de estas pesquisas están dirigidas a determinar cómo se producen algunas de ellas, más que a hallar curas o paliativos específicos.
En ese sentido, se dispone de aproximadamente 270 de los llamados medicamentos huérfanos, que reciben esa denominación por la orfandad en que se desenvuelve su investigación por el escaso apoyo que encuentran. Esto resulta alentador, aunque no tanto si pensamos que este número apenas alcanza al 3% de estas enfermedades.
Lo más común es que se recurra a medicamentos para dolencias que tengan algún parecido con las raras. Por ejemplo, aquellas que tienen un componente reumatoideo, se busca paliarlas con fármacos atinentes a las de esta familia, lo que no siempre resulta adecuado, ni proporciona alivio y/o mejora en la calidad de vida. Muchos de estos tratamientos, además, resultan relativamente caros.
Otro problema no menor es que los sistemas de salud estatales, sindicales y privados no tienen en cuenta las particularidades de las enfermedades raras. Es decir, las políticas sanitarias desconocen esta problemática.
Así, los listados de cobertura para los distintos padecimientos no tienen en cuenta que algunos fármacos que no se hallan en los vademecum por diversas razones (porque usualmente se utilizan como cosméticos, por ejemplo), en algunos casos resultan de aplicación paliativa para prevenir el deterioro de la condición del paciente (siguiendo el ejemplo, los protectores solares hidratantes para personas cuyos problemas se manifiestan en la piel, como en la epidermólisis bullosa). Por eso no se encuentran incluidos en los descuentos en el precio de venta o subsidios que usualmente se disponen para hacer menos gravoso el tratamiento de las enfermedades crónicas.
Tampoco se hallan contemplados algunos tratamientos kinesiológicos y de rehabilitación que son indispensables para que los pacientes no pierdan su capacidad de movimiento y de autovalimiento, para no terminar en una silla de ruedas o postrados en una cama. Lo que se acostumbra es que se cubra un determinado número de sesiones de estas prácticas, pasado el cual, deberá ser solventado en forma particular, lo que limita su aplicación a aquellos que puedan hacerlo, sobre todo teniendo en cuenta que quizás se necesite realizar estas actividades más de una vez por semana y durante toda la vida del paciente.
Por otro lado, no deben descartarse las ayudas psicológicas para el afectado y su familia, puesto que las dificultades con las que se encuentran, más allá de la dolencia específica, en lo que hace a las cuestiones diagnósticas, los tratamientos y las escasas expectativas de mejora, es un ítem a considerar, así como siempre resulta positivo el contacto con otras personas que se hallen en una situación similar para apoyarse mutuamente, no sentirse tan solos e intercambiar información.
De todas maneras, algo de esto está cambiando, puesto que en Europa se están organizando registros que tienen como meta reunir toda la data posible referida a las enfermedades raras. Algunos de ellos trabajan a nivel regional, como es el caso de la Comunidad Autónoma de Extremadura (pionera en el Viejo Continente) o en el norte de Italia, o nacionales, como el Instituto Nacional de Salud Carlos III de España, que intentan, a partir de la recolección de datos, fomentar la investigación específica sobre estas enfermedades. También la Unión Europea se halla en la tarea de reunir información mediante una encu Diez de las más raras
Las escogidas no son las más graves, necesariamente, sino aquellas que resultan raras entre las raras, cuyos casos no llegan al millar de casos documentados en todo el planeta, algunos de los cuales han conseguido cierta notoriedad a través de los medios de comunicación.
Fetus in fetus 
(gemelo parásito)
Existen cerca de 100 casos constatados. Se trata de una anomalía del tipo de los siameses, en la cual dos gemelos no llegan a separarse completamente. Mientras uno de ellos se desarrolla plenamente, el otro se atrofia, quedando alojado como parásito, usualmente ubicado en el abdomen, pero también se han hallado en el cráneo, en la zona sacra y en testículos.
Una circunstancia de este tipo se dio en Perú, a principios del corriente año, donde se le extirpó a un niño un feto de 700 gramos.

Cola vestigial
Aunque no se sabe por qué se produce, se cree que podría deberse a la mutación de genes que tienen como misión eliminar las células que estaban destinadas a producir una cola a nuestros antepasados remotos.
Hay apenas 100 casos detectados. La cola posee todas las características de las que tienen los animales, transformándose en un verdadero apéndice que puede medir varios centímetros de longitud.

Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria)
Enfermedad grave, de pronóstico fatal, los sujetos afectados envejecen rápidamente ya desde la niñez. La sobrevida es de entre 7 y 27 años, aunque el promedio alcanza solamente los 13. Se reconocen 100 personas con este síndrome.
Con una expresión facial característica (ojos grandes, ausencia de cejas y pestañas, mentón pequeño, etc.), cráneo de gran tamaño, calvicie prematura, aparición de arrugas, usualmente la causa del deceso se halla en problemas en las arterias.

Síndrome de Proteus
Existen referencias de 200 individuos con esta malformación, el más famoso de los cuales es John Merrick, que diera origen al film “El hombre elefante” (David Lynch, 1980). La imagen pertenece a la película. 
Sin causa conocida, se caracteriza por malformaciones óseas, cutáneas y subcutáneas. En algunos casos, crecen los miembros o los dedos de forma desproporcionada, mientras otras partes del cuerpo no se desarrollan como debieran. Los afectados suelen morir prematuramente como consecuencia de trombosis venosa o embolia pulmonar, asociadas a este síndrome.

Hipoventilación Alveolar Primaria
Con alrededor de 300 casos, esta enfermedad produce un problema de falta de oxígeno en sangre. En sus formas más leves, el sujeto tiene una sobrevida similar a la normal, aunque el sueño no resulta reparador, por lo que se hallará fatigado, somnoliento, con dolores de cabeza y un aumento de glóbulos rojos. La más grave, suele producir la muerte durante el sueño. Para evitar esto, se busca hiperventilar al sujeto mientras duerme, pero sin esta ayuda, el de-senlace es fatal.

Fibrodisplasia osificante progresiva
En esta enfermedad se producen episodios constantes de inflamación de tejidos blandos, tumoraciones subcutáneas y la formación de huesos en sitios donde no debieran hallarse, como en ligamentos, músculos, tendones, etc. Los traumatismos pinchazos y otras intervenciones sobre el cuerpo también ayudan a estas formaciones anómalas de osificación de los tejidos blandos. 
Como consecuencia, se produce una pérdida progresiva de la movilidad y es común que, avanzada la enfermedad, produzca la muerte por la afectación de los músculos encargados de la respiración. Los casos conocidos no pasan de 300.

Hermafroditismo verdadero o intersexualidad
Esta singularidad, de la que se conocen alrededor de 500 casos, se produce porque dos cigotos de distinto sexo destinados a ser mellizos se unen, formando una persona que es genéticamente varón y mujer a un tiempo, por lo cual presentan tejidos ováricos y testiculares, los que pueden hallarse mezclados. Los genitales externos son ambiguos, con componentes de ambos sexos. La apariencia del sujeto puede ser femenina o masculina. No hay riesgos serios para la vida o la salud.

Síndrome de Moebius
El principal signo de las personas afectadas es que no tienen expresión facial ni movimiento lateral de los ojos. Ello se debe a que los nervios craneales 6 y 7, al no desarrollarse adecuadamente, producen parálisis en la cara y la falta de movilidad ocular. También suele haber problemas para la succión y la deglución, así como para hablar.
También otros de los demás 12 nervios principales de la cabeza pueden estar comprometidos, por lo cual pueden presentarse otras deficiencias, lo que dará algunas complicaciones extra, como dificultades para masticar, de equilibrio y de audición, entre otros.
No suelen tener complicaciones que impliquen peligro para la vida, aunque puede ocurrir en algunos casos. Si bien no tiene cura, algunos de sus efectos pueden corregirse y otros suplirse mediante cirugías y ayudas. La prevalencia de esta enfermedad está en el orden de 1 de cada 500.000.

Insensibilidad congénita al dolor
Descubierta recientemente, se han documentado 100 casos en los EE.UU., aunque se desconoce su real magnitud no solo en dicho país sino en el mundo, ello no obedece únicamente a su novedad sino a que muchas veces pasa desapercibida por sus características.
Se cree que se debe a una deficiencia en el gen que sintetiza un tipo de sodio, mayormente ubicado en las neuronas encargadas de recibir y transmitir los estímulos dolorosos. Ello hace que si bien el sujeto posee una sensibilidad normal en sus sentidos, es incapaz de percibir los estímulos de dolor, desde los más pequeños, como un pinchazo, hasta las más duras.
Ello pone en riesgo las vidas de las personas insensibles, sobre todo por causa de traumatismos y otras lesiones de las que no tienen noticia a través de su sistema sensorial. E incluso, es necesario vigilarlos de pequeños porque pueden dañarse a sí mismos.

Para terminar
Son muchas las enfermedades raras y requieren que se las tenga en cuenta en todas las políticas de salud.
Que en cada una de ellas sean pocas las personas afectadas no es excusa para que no se avance en el descubrimiento de su etiología y se busquen tratamientos adecuados para curar o, cuando menos, aliviar los múltiples padecimientos a los que se ven expuestas.
Aunque sea uno solo, merece ser tenido en cuenta.

Ronaldo Pellegrini



Lanzan una campaña nacional para detectar casos de glaucoma


Una campaña nacional para prevenir la ceguera por glaucoma, principal causa en el mundo de la pérdida de vista no reversible, se realizará a partir el 15 de marzo en todo el país, por lo que se podrá asistir gratuitamente a realizarse controles en distintos centros del país, informó el Consejo Argentino de Oftalmología.


Los controles tienen una importancia fundamental ya que el glaucoma es una enfermedad del ojo que deteriora paulatinamente la vista sin presentar síntomas, a tal punto que en la Argentina lo padece más de un millón de personas.
La campaña está dirigida a toda la población, sin límite de edad, y los controles consisten en tomarse la presión intraocular y hacerse exámenes de la papila del nervio óptico, que en el contexto de la campaña se realizan gratuitamente.
Los centros a los que se puede asistir son 119 en todo el país, en la Capital Federal y en localidades de la provincia de Buenos Aires, Córdoba, Chaco, Salta, Tucumán, Chubut, Misiones, Santa Fe, Santa Cruz, Corrientes, Neuquén, Santiago del Estero, Mendoza, San Juan, Entre Ríos, Formosa, La Pampa, La Rioja, San Luis y Río Negro.
La lista de las instituciones está disponible en el sitio www.oftalmologos.org.ar y también puede solicitarse al (011) 4374-5400.

Las estadísticas del país revelan que la enfermedad prevalece en más del 3 por ciento de la población mayor de 40 años y del 7 por ciento en mayores de 75.
En este contexto, el 90 por ciento de los argentinos que tienen glaucoma nunca oyó hablar de él, dato que revela la importancia de la campaña y la prevención.
Los especialistas precisaron que es necesario que cada persona visite con regularidad al médico oftalmólogo, ya que un diagnóstico temprano puede evitar la discapacidad.
Los objetivos de la campaña son detectar personas con alteraciones compatibles con glaucoma y derivarlas a su oftalmólogo, y también registrar los datos obtenidos, para permitir un ulterior análisis estadístico global para próximas campañas y también para acciones ante autoridades locales y nacionales.
Así lo informó el Consejo Argentino de Oftalmología, organizador de la campaña conjuntamente con la Fundación para la Investigación del Glaucoma y la Asociación Argentina de Glaucoma.
Esta campaña se realiza anualmente en coincidencia con la celebración del Día Mundial del Glaucoma que organiza la Asociación Mundial del Glaucoma.
En la campaña participan solidariamente médicos de distintas sociedades y cátedras oftalmológicas de todo el país, y los exámenes se realizan en lugares públicos.
La Campaña Nacional de Prevención de Ceguera por Glaucoma se organiza cada año desde 1997, y hasta el año pasado, más de 40.000 pacientes habían sido controlados en el contexto de este emprendimiento solidario.
Durante 2011, la campaña analizó 3233 casos y derivó a 186 pacientes para atención oftalmológica, al haber detectado en ellos diversas alteraciones compatibles con la enfermedad.
"Esta enfermedad si no es tratada a tiempo lleva inevitablemente a la ceguera irreversible, dado que la pérdida de visión por el glaucoma no se recupera", aseguró Alejo Peyret, presidente de la Asociación Argentina de Glaucoma.
El especialista enfatizó en la importancia del diagnóstico precoz, al sostener que "con un tratamiento instituido a tiempo, podremos prevenir cegueras y discapacidades importantes", y recomendó hacerse "un examen preventivo a partir de los 45 años".

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